Santander. – Los investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) Anna González-Neira y Javier Benítez han participado en el seminario Plataformas tecnológicas y big data aplicados a la medicina de precisión que acoge esta semana la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP) dentro de la programación de los Cursos Avanzados de Verano.
González-Neira ha comenzado su intervención al indicar que el "catálogo de la variación genética" existente en la población mundial se obtiene "gracias al avance y el conocimiento generado por grandes proyectos internacionales y la colaboración entre países". La investigadora ha explicado que el boceto de nuestro genoma humano "nos daba la información pero no la relación entre esa variante y las enfermedades".
A este respecto, González –Neira ha destacado los poliformismos de una base (SNPs) el centro del trabajo que se desarrolla en el Centro Nacional de Genotipado (Cegen), ya que es "lo más frecuente en nuestro genoma y las más fáciles de analizar", ha comentado la jefa de unidad del Cegen. Como mensaje principal, ha hecho hincapié en la relación entre los estudios de asociación que "nos permiten obtener la relación entre la variante genética y la enfermedad" y que todo ello "genere un conocimiento de cuáles son los genes que están involucrados en la enfermedad y cómo se traslada esto a la población". A esto ha añadido que "vamos a ser capaces de predecir cuál es el riesgo de un individuo de desarrollar la enfermedad antes de que se surja por su componente genético".
Por su parte, Benítez ha añadido que "puedes calcular el riesgo de desarrollar una enfermedad y estimar si un paciente va a responder bien o mal a un tratamiento determinado". El director del Programa de Genética del Cáncer Humano ha añadido que "al saber cuál es el perfil genético de cada individuo, puedes predecir si va a desarrollar o no un efecto adverso al tratamiento, lo que llamamos medicina de precisión". Como ejemplo, Benítez se ha referido al cáncer de mama, en el que "si conocemos setenta genes que confieren susceptibilidad de desarrollar la enfermedad analizaremos esas variantes. Si encontramos a una mujer que tenga cinco, diez, veinte, treinta o cincuenta de esas variaciones, se podrá calcular el riesgo en su caso concreto".
Fotografía: Juan Manuel Serrano
